Saturday, March 23, 2013

Síndrome de Turner


Generalidades:
Otto Ullrich en 1930 hizo una breve descripción del síndrome, más el primero en hacer describirla realmente fue Henry Turner. Más adelante, en 1959, Ford y colaboradores encontraron la causa en un cariotipo (monosomía de cromosoma X).
Es la única monosomía viable en humanos y afecta a 1 de cada 2.500 mujeres.
Menos del 1% de los fetos 45 X nacen vivos.

Etiología:
El S. de Turner es un trastorno por la ausencia completa o Parcial del cromosoma x en mujeres. El 50% de los casos del S. de Turner se asocia con un cariotipo 45 X. Otro 25% con una anomalía estructural en el segundo cromosoma X y un 25% con un mosaicismo 45 X. El fallo en trasmitir un cromosoma sexual paterno a uno de los gametos es la causa más frecuente de la monosomía.

 Fenotipo:
-Estatura baja
-90% de las pacientes presenta disgenesia ovárica, que es un fallo de las gónadas para desarrollarse o debido a una resistencia a la estimulación por gonadotropina.  Usualmente infertiles
-Pterigium colli (cuello alado)
-Implantación del pelo baja en la nuca
-Tórax ancho y forma de escudo
-Anomalías cardiacas (50% de los pacientes tiene válvula aortica bicúspide)
-Anomalías renales en un 60% de los pacientes con disfunción renal
-Edema de manos y pies
-Rostro en forma triangular
-Orejas externas con rotación posterior
-Mayoría de pacientes tiene desarrollo intelectual normal, aunque algunas presentan deficiencia intelectual debido a una anomalía estructural del cromosoma X

Diagnóstico:
En ocasiones se da en el nacimiento con niñas que presentan cuello alado, en ellas se realiza un cariotipo y se confirma el diagnóstico.
Durante el desarrollo el diagnóstico se da por la falta de crecimiento y amenorrea en la pubertad, además de no desarrollar caracteres sexuales.

Tratamiento
* Hormona de crecimiento para aumentar la estatura
* Entre la edad de 12 y 13 años se suministra estrógenos para estimular el desarrollo de las mamas, vello púbico y otros caracteres femeninos.
* Si la mujer quiere quedar embarazada se hace fecundación In Vitro con un óvulo donado.
* En el caso de que la mujer presente una falla cardiaca se corrige quirúrgicamente

Fenilcetonuria


La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que a causa de un gen defectuoso de ambos padres, el paciente no puede descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina para obtener tirosina1.
La fenilalanina y la tirosina son de los 20 aminoácidos necesarios para formar proteínas, el primero es esencial, es decir que no puede ser producido por el cuerpo, mientras que el otro no. La fenilalanina puede formar tirosina junto a neurotransmisores como adrenalina, noradrenalina o catecolamina.
La fenilalanina necesita de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de dihidropterina reductasa para poder convertirse en tirosina. Cuando hay deficiencia de estas enzimas o no se pueden sintetizar bien, se acumula la fenilalanina en el cuerpo2.

Figura 1: Rutas de degradación de la Fenilalanina.

La fenilalanina en concentraciones mayores a 20mg/dL se termina degradando como fenilpiruvato. Este se concentra en fluidos corporales y en el cerebro y es neurotóxico por lo cual afecta el metabolismo y el desarrollo en niños. Aún así, el cuerpo intenta eliminarlo a través de la orina lo cual aumenta sus concentraciones en la misma dando el nombre de Fenilcetonuria3.

Se evidencia físicamente afectando la producción de melanina por lo cual causa una hipopigmentación en el pelo, los ojos y la piel del paciente. Muestra erupciones en la piel, postura inusual de manos y pies, y produce en el paciente un olor a ratón o moho el cual es el olor de la fenilalanina4.


Figura 2: Paciente con Fenilcetonuria.

Otros síntomas pueden ser:
  • Retraso de las habilidades mentales y sociales
  • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
  • Hiperactividad
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Retardo mental
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Temblores
  • Postura inusual de las manos’5


Figura 3: Prueba de sangre en recién nacido.
Para su diagnóstico se toma una prueba de sangre y de orina (preferiblemente tomar las pruebas en bebés para prevenir y tratar) donde se debe evidenciar un nivel alto de fenilalanina, fenilpiruvato y ácido fenilacético.
El tratamiento de la Fenilcetonuria se basa en una dieta baja en alimentos que contengan fenilalanina especialmente durante el crecimiento y más adelante asegurará un mejor estilo de vida del paciente. Estos alimentos pueden ser huevos, leche, carnes y pescados, además de alimentos con el edulcorante aspartamo.

Conclusiones:
La fenilcetonuria es una enfermedad congénita dada por la mala descomposición de la fenilalanina en tirosina. Esto puede causar problemas en el metabolismo y desarrollo intelectual y motriz de un paciente que padezca que fenilcetonuria. Aun así, puede no ser tan grave si se diagnostica y se empieza a tratar durante el desarrollo del paciente.

Bibliografía:
·1. Definición tomada de:  Kimberly G Lee, MD, MSc, IBCLC, Associate Professor of Pediatrics, Division of Neonatology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc; Fenilcetonuria; 17 de Junio del 2011; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm
·2. Definición tomada de: © 2004 EBSCO Publishing S.a.; Fenilalanina; Agosto 2011;  http://www.mbmc.org/healthgate/GetHGContent.aspx?token=9c315661-83b7-472d-a7ab-bc8582171f86&chunkiid=124915
·3. Explicación tomada de: Iraj Rezvani, Joseph John Melvin; Defects in Metabolism of Aminoacids - Phenylalanine; 2011; http://www.mdconsult.com/books/page.do?sid=1263252591&eid=4-u1.0-B978-1-4377-0755-7..00079-8&isbn=978-1-4377-0755-7&uniqId=316720021-780#4-u1.0-B978-1-4377-0755-7..00079-8--s0020
·5. Información tomada de: Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE; Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria; 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20123472
· 6. Tratamiento tomado de: Sara Guillén-López, Dra. Marcela Vela-Amieva; Actualidades en l Tratamiento Nutricional de la Fenilcetonuria; Marzo 01 de 2011; http://web.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=b343b037-66da-426b-8381-8e9656825042%40sessionmgr13&vid=3&hid=110

Raquitismo


Raquitismo


En el mundo de hoy, a pesar de los grandes avances y del mundo ideal al que van encaminados, aún siguen los problemas alimenticios que afectan a una minoría de la población en los países grandes los cuales llamaríamos desarrollados, pero que son el día a día en otros países con menos posibilidades. Ya sea por malnutrición o desnutrición, no se dejan de ver los casos de personas enfermas gracias a trastornos alimenticios.
Entre los trastornos y enfermedades causados por la malnutrición y la desnutrición, está el raquitismo que es un trastorno que afecta principalmente a niños. El término Raquitismo viene de la palabra inglesa wricken que significa doblarse. También es llamada Enfermedad Inglesa ya que solía dar mucho en las colonias inglesas.
Su raíz principalmente es la carencia de Vitamina D la cual regula los niveles de calcio y fósforo en el cuerpo y que a falta de ella, se pueden presentar deformidades en los huesos. Esta carencia puede ser porque no se consume suficiente calcio, fósforo o Vitamina D aunque también puede verse afectada por la falta de sol ya que el sol ayuda a sintetizar Vitamina D.
Un niño que presente raquitismo tendrá principalmente debilitamiento de los huesos como columna, pelvis y piernas, y presentara problemas en los dientes tales como caries o problemas en su estructura dental. El raquitismo puede generar deformaciones óseas principalmente notables que serán mejor evidenciadas por arqueamientos de brazos y piernas.
En este trabajo se pretende entender mejor el raquitismo a modo de investigación en base a artículos y fuentes encontradas en diferentes páginas, revistas o libros en internet. Se explicará el por qué y cómo es causada esta enfermedad, se hablaran de otros términos que incluye el raquitismo y en qué se diferencia de la Osteomalacia.
Al ser una investigación basada en material electrónico se debe clasificar bien el material para poder obtener información correcta a cerca de la búsqueda. Así mismo, puede que como trabajo investigativo, el hecho de que sea material electrónico limite la información a la sola explicación de este trastorno.

Desarrollo

El raquitismo es un término que se aplica principalmente a los niños ya que es un trastorno que afecta principalmente a niños entre 6 y 24 meses de edad mientras se forman los huesos por completo o mientras crece. Se diferencia de la Osteomalacia ya que aunque consiste en la misma enfermedad, la osteomalacia se aplica a adultos.
El Raquitismo es un trastorno causado por la falta de Vitamina D lo cual causa que los niveles de calcio y fosfato se descontrolen, y los huesos se debiliten y sean blandos. Ocurrida por falta de vitamina D en la dieta o trastornos de mal absorción de grasa donde está la Vitamina D que les causa dolor en las extremidades y destrucción de la matriz de soporte.
La Vitamina D es un lípido insaponificable por lo que es soluble en grasas que se obtiene a partir de ingerir alimentos que la contengan tales como lácteos, pescados y cereales, o por la transformación del colesterol en vitamina D gracias a los rayos solares. Principalmente se encarga de regular el paso de Calcio a los huesos, Calcio y Fósforo en sangre ayudando a la formación y mineralización ósea. Por su falta los huesos se debilitan y se curvan de manera irreversible lo cual es el raquitismo. Es por esto que también es llamada Vitamina Antirraquítica.  
El raquitismo puede deberse a varias causas, en especial a la falta de vitamina D ya sea porque no se consume la suficiente vitamina, por falta de sol por lo que no se sintetizaría a partir del colesterol, o porque no se están absorbiendo correctamente las grasas y al ser ésta una vitamina soluble en lípidos, no se le absorbe correctamente tampoco.
Cuando hay falta de Vitamina D por cualquiera de las razones anteriores, los niveles de calcio y fósforo en el cuerpo disminuyen por lo tanto, disminuirán en la sangre por lo que los huesos liberaran calcio y fósforo a la sangre. Al liberar estos componentes desde su matriz ósea, el hueso se debilitará por lo que tenderá a arquearse y a reblandecerse causando dolor. Esto sucede y se evidencia más con los huesos largos en las extremidades y con la columna vertebral.

Ilustración 1. Comparación de la Anatomía normal con el Raquitismo
Esta enfermedad puede verse afectada por sus tipos: por mal absorción es llamado de Tipo 1 y es un gene recesivo que afecta la enzima 1α- hidrolasa que hace que se absorba de manera irregular el calcio en el intestino. El Tipo 2 es también un gene recesivo por una mutación del gene Vdr que se manifiesta en el segundo año o en la adultez.
El raquitismo afecta los platos de crecimiento lo cual resulta también en retardo del crecimiento y desarrollo demorado de los huesos. Esta enfermedad se identifica por ensanchar la parte final de los huesos largos mientras la mitad se debilita, deformaciones en el esqueleto sobretodo de los miembros inferiores mostrando piernas inclinadas y rodillas golpeadas.

Ilustración 2. Radiografía de piernas raquíticas.
Esta es una patología que se podría prevenir y curar con suficiente Vitamina D, calcio y fósforo. Por supuesto, sería de gran ventaja poder prevenirla y curarla en países pobres donde la ONU ha identificado 200 millones de niños que padecen de raquitismo donde la mayoría se encuentra en Asia y África.

Ilustración 3. Niños con Raquitismo.


BIBLIOGRAFIA

·         Glosario Naturista y Farmacéutico. Pronat Alimentos y Productos Naturales. Disponible en http://www.pronat.com.mx/Glosario.htm. Acceso el 24 de Septiembre 2011.



·         Raquitismo, Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, MedlinePlus, Se encuentra en URL: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000344.htm

·         Déficit de Vitamina D, Alison Evert, MS, RD, CDE, Nutritionist, MedlinePlus, Se encuentra en URL: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/18111.htm


·         Rickets Imaging, Rick R van Rijn, MD, PhD; Chief , Medscape, Se encuentra en URL: http://emedicine.medscape.com/article/412862-overview

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·         Mutations in CYP24A1 and Idiopathic Infantile Hypercalcemia; Karl P. Schlingmann, M.D., Martin Kaufmann, Ph.D., Stefanie Weber, M.D., Andrew Irwin, B.Sc., Caroline Goos, Ulrike John, M.D., Joachim Misselwitz, M.D., Günter Klaus, M.D., Eberhard Kuwertz-Bröking, M.D., Henry Fehrenbach, M.D., Anne M. Wingen, M.D., Tülay Güran, M.D., Joost G. Hoenderop, Ph.D., René J. Bindels, Ph.D., David E. Prosser, Ph.D., Glenville Jones, Ph.D., and Martin Konrad, M.D.; The New England Journal of Medicine, Se encuentra en URL: http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1103864
·         Clinical practice : Diagnostic approach to the rachitic child, Rajah J, Thandraven K, Pettifor JM., PubMed, Se encuentra en URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21833499

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·         Osteomalacia (raquitismo) de origen alimentario, Frank H. Netter,Peter H. Forsham,Emilio Gelpi Monteys, Sistema Endocrino y enfermedades metabólicas, Se encuentra en URL: http://books.google.com/books?id=5QGR41GCkjgC&pg=PA190&dq=raquitismo&hl=es&ei=A0FQTrCABs-ltwewmvGsBw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=2&ved=0CC8Q6AEwAQ#v=onepage&q&f=true

·         Raquitismo y Osteomalacia, Rick Alan, Health Encyclopedia – Butler Hospital, Se encuentra en URL: http://www.butler.org/body.cfm?id=125&chunkiid=103506

·         Rickets, Larry E. Johnson, MD, PhD , The Merck Manual, Se encuentra en URL: http://emedicine.medscape.com/article/985510-overview