La
fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que a causa de un gen defectuoso
de ambos padres, el paciente no puede descomponer apropiadamente un aminoácido
llamado fenilalanina para obtener tirosina1.
La fenilalanina y la tirosina son de los 20 aminoácidos
necesarios para formar proteínas, el primero es esencial, es decir que no puede
ser producido por el cuerpo, mientras que el otro no. La fenilalanina puede
formar tirosina junto a neurotransmisores como adrenalina, noradrenalina o
catecolamina.
La
fenilalanina necesita de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de dihidropterina
reductasa para poder convertirse en tirosina. Cuando hay deficiencia de estas
enzimas o no se pueden sintetizar bien, se acumula la fenilalanina en el cuerpo2.
Figura 1:
Rutas de degradación de la Fenilalanina.
La
fenilalanina en concentraciones mayores a 20mg/dL se termina degradando como
fenilpiruvato. Este se concentra en fluidos corporales y en el cerebro y es
neurotóxico por lo cual afecta el metabolismo y el desarrollo en niños. Aún
así, el cuerpo intenta eliminarlo a través de la orina lo cual aumenta sus
concentraciones en la misma dando el nombre de Fenilcetonuria3.
Se
evidencia físicamente afectando la producción de melanina por lo cual causa una
hipopigmentación en el pelo, los ojos y la piel del paciente. Muestra
erupciones en la piel, postura inusual de manos y pies, y produce en el
paciente un olor a ratón o moho el cual es el olor de la fenilalanina4.
Figura 2:
Paciente con Fenilcetonuria.
Otros síntomas
pueden ser:
- Retraso de las habilidades mentales y sociales
- Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo
de lo normal
- Hiperactividad
- Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
- Retardo mental
- Convulsiones
- Erupción cutánea
- Temblores
- Postura inusual de las manos’5
Figura 3: Prueba de
sangre en recién nacido.
Para su diagnóstico se toma una
prueba de sangre y de orina (preferiblemente tomar las pruebas en bebés para
prevenir y tratar) donde se debe evidenciar un nivel alto de fenilalanina,
fenilpiruvato y ácido fenilacético.
El tratamiento de la Fenilcetonuria se basa en una
dieta baja en alimentos que contengan fenilalanina especialmente durante el
crecimiento y más adelante asegurará un mejor estilo de vida del paciente.
Estos alimentos pueden ser huevos, leche, carnes y pescados, además de
alimentos con el edulcorante aspartamo.
Conclusiones:
La fenilcetonuria es una enfermedad congénita dada por la
mala descomposición de la fenilalanina en tirosina. Esto puede causar problemas
en el metabolismo y desarrollo intelectual y motriz de un paciente que padezca
que fenilcetonuria. Aun así, puede no ser tan grave si se diagnostica y se
empieza a tratar durante el desarrollo del paciente.
Bibliografía:
·1. Definición tomada
de: Kimberly G Lee, MD, MSc, IBCLC, Associate Professor of Pediatrics,
Division of Neonatology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC.
Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve,
MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc; Fenilcetonuria; 17 de Junio del 2011;
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm
·2. Definición tomada de: © 2004 EBSCO
Publishing S.a.; Fenilalanina; Agosto 2011;
http://www.mbmc.org/healthgate/GetHGContent.aspx?token=9c315661-83b7-472d-a7ab-bc8582171f86&chunkiid=124915
·3. Explicación tomada de: Iraj Rezvani,
Joseph John Melvin; Defects in Metabolism of Aminoacids - Phenylalanine;
2011; http://www.mdconsult.com/books/page.do?sid=1263252591&eid=4-u1.0-B978-1-4377-0755-7..00079-8&isbn=978-1-4377-0755-7&uniqId=316720021-780#4-u1.0-B978-1-4377-0755-7..00079-8--s0020
· 4. Información tomada de: Ministério
de Saúde (Brasil); Phenylketonuria (PKU); Septiembre 01 de 2011; http://web.ebscohost.com/dynamed/detail?sid=e1b59af3-fb46-41ac-8d19-8874f503e763%40sessionmgr10&vid=1&expand=General-Information-including-ICD-9-Codes&hid=19&bdata=JnNpdGU9ZHluYW1lZC1saXZlJnNjb3BlPXNpdGU%3d#anchor=General-Information-including-ICD-9-Codes&db=dme&AN=114631
·5. Información tomada
de: Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE; Psychiatric symptoms and disorders in
phenylketonuria; 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20123472
· 6. Tratamiento tomado de: Sara Guillén-López,
Dra. Marcela Vela-Amieva; Actualidades en l Tratamiento Nutricional de la
Fenilcetonuria; Marzo 01 de 2011; http://web.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=b343b037-66da-426b-8381-8e9656825042%40sessionmgr13&vid=3&hid=110
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