Generalidades:
Otto Ullrich en 1930 hizo
una breve descripción del síndrome, más el primero en hacer describirla
realmente fue Henry Turner. Más adelante, en 1959, Ford y colaboradores
encontraron la causa en un cariotipo (monosomía de cromosoma X).
Es la única monosomía viable
en humanos y afecta a 1 de cada 2.500 mujeres.
Menos del 1% de los fetos 45
X nacen vivos.
Etiología:
El S. de Turner es un
trastorno por la ausencia completa o Parcial del cromosoma x en mujeres. El 50%
de los casos del S. de Turner se asocia con un cariotipo 45 X. Otro 25% con una
anomalía estructural en el segundo cromosoma X y un 25% con un mosaicismo 45 X.
El fallo en trasmitir un cromosoma sexual paterno a uno de los gametos es la
causa más frecuente de la monosomía.
Fenotipo:
-Estatura baja
-90% de las pacientes
presenta disgenesia ovárica, que es un fallo de las gónadas para desarrollarse
o debido a una resistencia a la estimulación por gonadotropina. Usualmente infertiles
-Pterigium colli (cuello
alado)
-Implantación del pelo baja
en la nuca
-Tórax ancho y forma de
escudo
-Anomalías cardiacas (50% de
los pacientes tiene válvula aortica bicúspide)
-Anomalías renales en un 60%
de los pacientes con disfunción renal
-Edema de manos y pies
-Rostro en forma triangular
-Orejas externas con
rotación posterior
-Mayoría de pacientes tiene
desarrollo intelectual normal, aunque algunas presentan deficiencia intelectual
debido a una anomalía estructural del cromosoma X
Diagnóstico:
En ocasiones se da en el nacimiento con niñas que presentan cuello
alado, en ellas se realiza un cariotipo y se confirma el diagnóstico.
Durante el desarrollo el diagnóstico se da por la falta de
crecimiento y amenorrea en la pubertad, además de no desarrollar caracteres sexuales.
Tratamiento
* Hormona de crecimiento para aumentar la estatura
* Entre la edad de 12 y 13 años se suministra estrógenos para
estimular el desarrollo de las mamas, vello púbico y otros caracteres
femeninos.
* Si la mujer quiere quedar embarazada se hace fecundación In Vitro
con un óvulo donado.
* En el caso de que la mujer presente una falla cardiaca se
corrige quirúrgicamente
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